什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天異常、先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。
出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。目前，出生缺陷的發生呈上升趨勢。根據1996-2000年全國出生缺陷監測，我國每年約有80萬-120萬名缺陷兒出生，平均每天出現近3000例，占全部出生人口的4%-6%。
為什么會發生出生缺陷？
出生缺陷的發生原因比較復雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
據目前研究結果，已知可預防的出生缺陷根據其發生原因可分為三類：第一類是孕期微量營養素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經管畸形。第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月至孕初3個月可導致卵子畸變、胎兒畸形，發生越早對胎兒損害越大。第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷該如何預防？
目前，全國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。
一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
二級預防：主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%-80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產前篩查對高危的可以檢測出60%-70%。產前診斷在孕16-20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，以便早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。
三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。
